Socijalna dijalektika. Dijalektika u društvenoj sferi

Dostupan u očitom ili skrivenom obliku već pri rođenju djeteta. Neke urođene bolesti, uklj. Enzimopatije , nasljeđuju se. Uzroci ostalih V. b su bolesti majke ili njezina konzumacija alkohola tijekom trudnoće, uzimanje određenih lijekova (citostatici, steroidni hormoni, salicilati i dr.), izloženost ionizirajućem zračenju, infektivni uzročnici i dr. U strukturi perinatalnog morbiditeta i mortaliteta V. b. zauzimaju jedno od prvih mjesta.

Ako sumnjate na V. b. prikazano Medicinsko genetsko savjetovanje . Suvremeni antenatalni takav V. b ., poput enzimopatija i nekih drugih, na temelju određivanja niza metabolita, hormona, stanica u amnionskoj tekućini, biopsija korionskih resica; identificirati nedostatke u razvoju ( Defekti u razvoju) koristite ultrazvučnu dijagnostiku ( Ultrazvučna dijagnostika), fetoamniografija i druge dijagnostičke metode. U prevenciji V. b. igra važnu ulogu Antenatalna njega fetusa .

vidi također Nasljedne bolesti .

1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991-96 2. Prva pomoć. - M.: Velika ruska enciklopedija. 1994. 3. Enciklopedijski rječnik medicinskih naziva. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.

Pogledajte što su "urođene bolesti" u drugim rječnicima:

ICD 10 Q ... Wikipedia

- (morbi congeniti) bolesti koje su u očitom ili latentnom obliku prisutne od trenutka rođenja ... Medicinska enciklopedija

MeSH D003327 D003327 Bolesti srca su heterogena skupina bolesti koja dovodi do različitih oštećenja kardiovaskularnog sustava. Konvencionalno se mogu podijeliti u 3 velike skupine prema mjestu lezije. Bolesti ... Wikipedia

OMIM 202110 202110 DiseasesDB 1841 1841 eMedicine ... Wikipedia

REUMATSKE BOLESTI- med Reumatske bolesti su patološka stanja uzrokovana sustavnim ili lokalnim oštećenjem vezivnog tkiva, a najčešće se manifestiraju zglobnim sindromom. U Rusiji su 1997. godine registrirani pacijenti s postavljenom dijagnozom... ... Imenik bolesti

ICD 10 I34.34. I37.37., I05.05. Ja...Wikipedia

Nasljedni metabolički poremećaji obuhvaćaju veliku skupinu nasljednih bolesti koje utječu na metaboličke poremećaje. Takvi poremećaji čine značajan dio skupine metaboličkih poremećaja (metaboličkih bolesti).... ... Wikipedia Veterinary Encyclopedic Dictionary

Uzroci urođenih mana općenito, a posebno živčanog sustava, vrlo su raznoliki. Mogu biti uzrokovane mutacijama, kao i njihovim kombiniranim učincima. G.I. Lazyuk (1982) identificira sljedeće uzroke urođenih mana:

1) endogeni (unutarnji) čimbenici:

A) promjene u nasljednim strukturama (mutacije);

B) "pretjerano sazrijevanje" zametnih stanica;

B) endokrine bolesti;

D) utjecaj dobi roditelja;

2) egzogeni (vanjski) faktori:

A) fizički - zračenje, mehanički učinci;

B) kemijski - lijekovi, kemikalije koje se koriste u industriji iu svakodnevnom životu, hipoksija, pothranjenost, metabolički poremećaji;

C) biološke - virusne bolesti, invazije protozoa, izoimunizacija.

Jedan od glavnih uzroka razvojnih nedostataka su mutacije. U tijelu se događaju stalno (spontane mutacije) pod utjecajem prirodnog pozadinskog zračenja i procesa metabolizma tkiva. Dodatnim izlaganjem tijela ionizirajućem zračenju ili kemijskim mutagenima dolazi do induciranih mutacija.

Mutacije mogu biti genetske, kromosomske ili genomske. Prvi predstavljaju nova molekularna stanja gena. Oko 13% defekata povezano je s mutacijama pojedinačnih gena.

Kromosomske mutacije su promjene na kromosomima u obliku translokacije, delecije, duplikacije i inverzije.

Genomske mutacije su promjene u broju kromosoma ili kromosomskih garnitura. Kromosomske i genomske mutacije potiču razvoj kromosomskih bolesti. Pod "pretjeranim sazrijevanjem" zametnih stanica podrazumijevamo kompleks promjena u jajnim stanicama i spermiju koje se događaju od trenutka njihova punog sazrijevanja do formiranja zigote. Primjećuju se uglavnom s povećanjem vremena od ejakulacije do spajanja spermija s jajnom stanicom i uglavnom su povezani s promjenama pH okoline u genitalnom traktu, smanjenjem pokretljivosti spermija i oštećenom prohodnošću cijevi. . Posljedica "prezrelosti", očito, je nedisjunkcija kromosoma, što se naknadno očituje genomskim mutacijama.

Među endokrinim bolestima koje uzrokuju nedostatke u razvoju, dijabetes melitus igra veliku ulogu. Poremećaji u razvoju djece javljaju se i kod klinički manifestiranih i kod latentnih oblika bolesti kod majke, ali posebno često kod žena koje su oboljele u pretpubertetu. Poznata je ovisnost stanja djeteta o dobi roditelja u kojoj je začeto. Tako se kod žena starijih od 35 godina i muškaraca starijih od 40 godina znatno povećava rizik od rođenja djeteta s kromosomskim bolestima uzrokovanim numeričkim promjenama kromosoma. Kako očevi stare, povećava se rizik od rođenja djeteta s nedostacima uzrokovanim novonastalim dominantnim mutacijama.

Teratogeni učinak može se javiti pri izlaganju nizu ionizirajućih zračenja, a ovisi o vrsti i energiji radioizotopa, trajanju njihove izloženosti (akutno zračenje opasnije je od kroničnog) i ukupnoj dozi, kao i o trajanju trudnoće. (što kraće, veća je radioosjetljivost fetusa) i individualna osjetljivost. Doza zračenja koju apsorbira fetus od 10 rad u prvoj i 20 rad u drugoj polovici trudnoće može uzrokovati promjenu u njegovom razvoju, prvenstveno povećanje patologije središnjeg živčanog sustava (mikrocefalija, poremećaj mijelinizacije, katarakta), insuficijencija endokrinog i imunološkog sustava. Teratogena uloga mehaničkih čimbenika (pritisak maternice na plod tijekom oligohidramnija, buka, vibracije i dr.) u razvoju defekata središnjeg živčanog sustava još nije u potpunosti razjašnjena. Plodne vrpce, osobito amnijske fuzije, dovode do razvoja amnionskih stezanja na ekstremitetima i koloboma na licu. Istraživanja teratogenih učinaka kemijskih tvari, pa tako i lijekova, osobito su se intenzivno počela provoditi od 1961. godine, kada je utvrđeno da se zbog uzimanja sedativa talidomida na početku trudnoće kod žena rađaju djeca sa sindromom talidomidne embriopatije. , manifestira se uglavnom agenezom ili hipogenezom dugih cjevastih kostiju, ponekad - malformacijama očiju, ušiju, srca, bubrega, genitalija. Od ogromnog broja lijekova čiji je teratogeni učinak eksperimentalno dokazan, teratogeni učinak imaju samo pojedini antikonvulzivi (fenitoin, fenobarbital), antikoagulansi (varfarin), antitumorska sredstva (mijelosan, endoksan) i antimiotici (kolhicin), antimetaboliti (aminopterin). na ljudima. Antibiotici koje uzima trudnica mogu imati patološki učinak na razvoj fetusa. Međutim, oni ne uzrokuju prave nedostatke u razvoju. Posebnu pozornost zaslužuju intrauterina oštećenja fetusa kao posljedica kronične konzumacije alkohola tijekom trudnoće. Još 1959. godine L.A.Bogdanovich je zabilježio da se kod žena koje kronično piju alkohol djeca rađaju prerano u 34,5% slučajeva, fizički oslabljena u 19%, a s teškim nedostatcima u razvoju u 3% slučajeva. Kasnije je opisan sindrom alkoholnih embriofetopatija. Karakterizira ga kongenitalna hipoplazija i postnatalni nedostatak visine i tjelesne težine, opći zaostatak u fizičkom i mentalnom razvoju, mikrocefalija, kratke i uske palpebralne fisure, usko koso čelo, epikantus, uski crveni rub Gornja usna, hipoplazija donje čeljusti. Često je praćena hiperrefleksijom, tremorom, promjenjivim mišićnim tonusom, a rjeđe - spontanim kloničkim konvulzijama, opistotonusom i slabljenjem refleksa sisanja. Osim toga, mogu se razviti defekti srca, bubrega, genitalija i udova. Utvrđeno je da u prvim godinama života u takve djece ostaje zaostajanje u psihomotornom, osobito govornom razvoju, često u kombinaciji s hiperekscitabilnošću i motoričkom dezinhibicijom. Specifična značajka Intelektualno oštećenje ove djece određeno je postojanjem blago izražene intelektualne zaostalosti te emocionalnom i osobnom nezrelošću. Postoje i pojedinačni znakovi “frontalne psihe”, koja se očituje niskom kritičnošću, euforijom, impulzivnošću i slabom regulacijom voljne aktivnosti. Sama hipoksija izuzetno je rijetko uzrok oštećenja. Hipoksija može potaknuti samo razvoj defekata višefaktorskog podrijetla, kao što je hidrocefalus. Očigledno, češće defekti uzrokuju lokalne poremećaje cirkulacije povezane s vaskularnom okluzijom. Loša prehrana kao teratogeni čimbenik djeluje pri nedostatku mikroelemenata, osobito cinka, što se obično opaža kod kroničnog enterokolitisa, bezmesne dijete i uzimanja velikih doza salicilata. To može izazvati razvojne nedostatke uglavnom središnjeg živčanog sustava - uglavnom hidrocefalus, mikroftalmiju ili anaptalmiju, ponekad - zakrivljenost kralježnice, rascjep nepca, srčane mane, hernije.

Od bioloških faktora najveća vrijednost U razvoju defekata sudjeluju virusi rubeole i citomegalije. Kod ugovaranja rubeole (čak iu latentnom obliku) u prvom tromjesečju trudnoće, embriopatija se razvija u 20-22% slučajeva. U novorođenčadi se očituje subtotalnom kataraktom, mikroftalmijom, rjeđe srčanim manama i gluhoćom uzrokovanom oštećenjem polukružnih kanala. Neka od te djece imaju mikrocefaliju, ponekad hidrocefalus.

Djeca zaražena citomegalovirusom mogu imati nešto od sljedećeg: klinička stanja: niska porođajna težina, hepatosplenomegalija, hepatitis i neonatalna žutica, trombocitopenija, mikrocefalija, korioretinitis, ingvinalna kila, atrezija žučnih kanala, policistična bolest bubrega. Citomegalovirus također utječe na unutarnje uho, uzrokujući gluhoću. Virus također može zaraziti zube, uzrokujući malokluzije, žuta boja zubna caklina. Novorođenče se može zaraziti citomegalovirusom putem transfuzije krvi ili zaraženog donorskog mlijeka.

Od protozoalnih invazija samo toksoplazmoza ima određeni značaj u nastanku mana. Embrij koji je time zahvaćen obično umire, a fetus može razviti sekundarni mikro- ili hidrocefalus, mikroftalmiju. Za svaku zaraznu bolest ne postoji specifičan i lako prepoznatljiv defekt, ali kod višestrukih malformacija potrebno je posumnjati na intrauterinu infekciju. Na nju treba posumnjati kod svakog bolesnog djeteta s malom tjelesnom veličinom koja ne odgovara gestacijskoj dobi, tj. sa zaostajanjem u razvoju i mikro- ili hidrocefalusom, oštećenjem vida, kataraktom i/ili glaukomom, povećanom jetrom i slezenom. Međutim, intrauterine infekcije imaju širok raspon kliničkih manifestacija: novorođenče može patiti od višestrukih nedostataka u razvoju.